Galaktosemi nedir

Kanda galaktoz bulunması. Kalıtsal özelliklerle geçen, doğuştan bir rahatsızlıktır. Galaktozun, glikoza dönüşümü için gerekli olan bir enzimin eksikliğinden ileri geldiği sanılmaktadır.

Galaktosemi, yeni doğmuş bebeklerde galaktozüriye (galaktozun sidikle vücuttan atılamaması) ve kanda önemli miktarda şeker toplanmasına yol açar. Galaktose mide, sidikte hemen her zaman albümin ve çoğu defa büyük ölçüde aminoasit bulunur. Galaktoseminin belirtileri kusma, iştahsızlık birkaç hafta ya da birkaç ay süren sanlık, karaciğer ve dalak büyümesi, bedensel ve ruhsal gelişmenin gecikmesidir. Galaktozun zehirlilik etkisi sebebiyle göze perde iner, kanda aşırı derecede azot toplanır, kansızlık ve osteoporoz görülür, kanamalara karşı direnç azalır. Galaktosemi olaylarının yüzde yirmi beşinde zekâ bozuklukları da görülür. Galaktosemi doğumdan sonraki ilk haftalar içinde atlatılırsa, vücutta iz bırakmaz. Hastaya sütsüz bir beslenme uygulandığında genel durumda iyileşme görülür. Vücut ağırlığı artar, sidikte galaktoz, albümin kaybolur, osteoporoz da geçer.

Buna rağmen galaktoz vücutta birtakım yan etkiler meydana getirir. Vücut ağırlığı artışı normalin altında kalır, bazı hallerde zekâ anormal özellikler gösterir.